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Uno studio osservazionale ha mostrato che la terapia di sostituzione enzimatica di lunga durata riduce la massa cardiaca, oltre a ridurre il dolore e migliorare la qualità di vita nei pazienti con malattia di Fabry.

La malattia di Fabry è un raro disordine da accumulo lisosomiale, causato da una deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.
I pazienti, affetti da malattia di Fabry, sviluppano patologie renali e cardiovascolari.
Le complicanze cardiovascolari comprendono ipertrofia ventricolare sinistra e disfunzione diastolica, insufficienza cardiaca e aritmie.

Il FOS ( Fabry Outcome Survey ) è un database osservazionale riguardante i pazienti sottoposti a terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa.

Ricercatori del Royal Free Hospital di Londra ( Gran Bretagna ) hanno compiuto un’analisi su 692 pazienti presenti nel registro FOS.

E’ stato osservato che i pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra al basale, trattati con Agalsidasi alfa per 5 anni, sono andati incontro a una riduzione dell’indice di massa ventricolare ( indice LVM ) da 71.4 a 64.1 g/m(2.7). La diminuzione dell’indice è avvenuta già al primo anno ( pL’accorciamento frazionale centroparietale, che era leggermente anormale in questi pazienti al basale, è migliorato in modo significativo dopo 1, 2 e 3 anni di follow-up, del 2.6%, 1.9%, e 1.7%, rispettivamente.

Nei pazienti senza ipertrofia ventricolare sinistra al basale, l’indice LVM e l’accorciamento centroparietale è rimasto normale nel corso dei 5 anni, sebbene sia stato riscontrato un aumento significativo dell’accorciamento frazionale centroparietale a 1 e 2 anni del 2.2% e del 2.9%, rispettivamente, rispetto al basale.

Inoltre, il trattamento con Agalsidasi alfa ha ridotto il declino della velocità di filtrazione glomerulare stimata ( eGFR ) e il dolore alla scala BPI ( Brief Pain Inventory ) e ha migliorato la qualità di vita. ( Xagena2009 )

Fonte: The Lancet, 2009


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